UCSF Pharmacogenetics of Membrane Transporters
Gene View
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POR-Miller
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Study Name:POR-Miller
Experiments:
SNP impact: P - Public  D - Discovered  E - Exclusive  (dbSNP build 130)
SNP array availability: I - found on Illumina Human1M-Duo BeadChip  A - found on Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0  
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Promoter
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AGACGTCCTCGGAAGTTGCCTTCCC G → A TGAGGGTCATTGCCATCCCTGCCCG
+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5363
PDE
 75447019  
CGGGCTGACTGACGGAAGGGCCATT C → G CTGCAGTTGCAGCCACGTGCCAGGC
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
G=
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POR-Miller
 
5364
PDE
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+ 
 
n=
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364
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POR-Miller
 
5365
PDE
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+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5366
PDE
 75447080  
CAGGACTGGCCCTCCCCTGAGTGCC G → A GCTGCCCTCCTGGCGGCCGCCACAT
+ 
 
n=
G/G=
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A=
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POR-Miller
 
5367
PDE
 75447098  
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+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
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POR-Miller
 
5368
PDE
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CTTCCCCATCTGGTGCGGGTTGAAC C → T TTGAACAGGCTCAGTCATGGCCGGG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
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POR-Miller
 
5369
PDE
 75447544  
CCCCATCTGGTGCGGGTTGAACCTT G → T AACAGGCTCAGTCATGGCCGGGGCG
+ 
 
n=
G/G=
G/T=
T/T=
T=
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POR-Miller
Exon: Coding
5370
PDE
 75447595451369
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+123
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n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
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POR-Miller
Exon: Coding
5371
PDE
1 pub 75447613469387
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+129
Pro = Pro
n=
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A/G=
G/G=
G=
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POR-Miller
 
5372
PDE
 75447764  
CGCGGTGAGTCACCCAGAGACTGCT A → C TGGGCTCCCGGTGGCCTGCGGTGCC
+ 
 
n=
A/A=
A/C=
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C=
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POR-Miller
 
5373
PDE
 75447784  

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CTGCTATGGGCTCCCGGTGGCCTGC G → A GTGCCTCCCTGGGGACTCCAGATCC
CTGCTATGGGCTCCCGGTGGCCTGC G → T GTGCCTCCCTGGGGACTCCAGATCC
+ 

 
 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
G/T=
T/T=
A/T=
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POR-Miller
 
5374
PDE
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+ 
 
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T/T=
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POR-Miller
 
5375
PDE
 75447909  
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+ 
 
n=
C/C=
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POR-Miller
 
5376
PDE
 75447942  
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+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5377
PDE
 75447943  
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+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5424
PDE
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+ 
 
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-/-=
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POR-Miller
 
5425
PDE
 75448298  
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+ 
 
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POR-Miller
Exon: Coding
5426
PDE
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+177
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POR-Miller
Exon: Coding
5427
PDE
 75448416713631
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+211
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POR-Miller
Exon: Coding
5428
PDE
 75448423720638
GAGCTGGGGTTGGGCGACGACGATG G → A GAAGTGAGTGCCCACCCTGCCACCA
+213
Gly → Glu
n=
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G/A=
A/A=
A=
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POR-Miller
 
5429
PDE
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+ 
 
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POR-Miller
 
5430
PDE
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5431
PDE
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5432
PDE
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+ 
 
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POR-Miller
 
5433
PDE
 75448577  
GGGGCTCTCCTGCCTCTGCCCTGCC C → T CTGCCAGTTTTGCTTTTCGGCTTGC
+ 
 
n=
C/C=
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POR-Miller
 
5378
PDE
 75448744  
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+ 
 
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POR-Miller
 
5379
PDE
 75448766  
GCCGCTCCCCCTCTCCTCTCCTCGG C → G CCAGCTTGGAGGAGGACTTCATCAC
+ 
 
n=
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C/G=
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POR-Miller
Exon: Coding
5380
PDE
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+228
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POR-Miller
Exon: Coding
5381
PDE
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+228
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POR-Miller
Exon: Coding
5382
PDE
 75448816769687
CCTGGCGAGAGCAGTTCTGGCCGGC C → T GTGTGTGAACACTTTGGGGTGGAAG
+229
Ala = Ala
n=
C/C=
C/T=
T/T=
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POR-Miller
 
5383
PDE
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+ 
 
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POR-Miller
 
5384
PDE
 75448896  
GCCCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTG G → A GCGGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCA
+ 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
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POR-Miller
 
5385
PDE
 75448898  
CCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTGGG C → T GGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCACC
+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5386
PDE
 75448983  
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+ 
 
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POR-Miller
 
5387
PDE
 75449068  
GGGCAGCGGGGTGCATCCCACCTCT C → T GACAAGGACACATCGCGTCGGGCTC
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
436
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0
0.000
POR-Miller
 
5388
PDE
 75449083  
TCCCACCTCTCGACAAGGACACATC G → A CGTCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAA
+ 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
436
216
2
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0
0
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366
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0
0
0.000
POR-Miller
 
5389
PDE
I75449085  
CCACCTCTCGACAAGGACACATCGC G → A TCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAACT
+ 
 
n=
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G/A=
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366
41
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56
0.541
POR-Miller
 
5390
PDE
 75449360  
AGCAGGGGCTCCCCTGCTTCTTGTC G → A TATGTACCTGGGACCTCACCCCAAA
+ 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
436
217
1
0
0.002
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0
0
0.000
356
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1
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POR-Miller
 
5391
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POR-Miller
 
5392
PDE
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+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
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364
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POR-Miller
 
5393
PDE
 75449442  
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+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5394
PDE
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+ 
 
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POR-Miller
 
5395
PDE
 75449646  
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+ 
 
n=
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5396
PDE
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CCACAGGGCCCTTCTCACCAGACCC C → T GTGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCC
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
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POR-Miller
 
5397
PDE
I75449692  
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+ 
 
n=
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T/T=
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71
21
0.310
POR-Miller
 
5398
PDE
 75449695  
GCCCTTCTCACCAGACCCCGTGCCC C → T GAGTGGGTGTGAGTGTCCACGACCT
+ 
 
n=
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C/T=
T/T=
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POR-Miller
 
5399
PDE
 75449715  
TGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCCA C → T GACCTGTCCACGGCCCGGCCCCAGG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
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POR-Miller
 
5400
PDE
 75450739  
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+ 
 
n=
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C/T=
T/T=
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POR-Miller
Exon: Coding
5401
PDE
 75450793932850
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+284
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POR-Miller
Exon: Coding
5402
PDE
 75450794933851
CCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATC C → T GTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAAC
+284
Pro → Leu
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POR-Miller
 
5403
PDE
 75450897  
TCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCA G → A CTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCT
+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5404
PDE
 75450968  
GGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCT C → G CCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGT
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
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POR-Miller
Exon: Coding
5405
PDE
 754510281066984
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+328
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POR-Miller
Exon: Coding
5406
PDE
 7545107311111029
ACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGC C → T GACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGA
+343
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POR-Miller
 
5407
PDE
 75451153  
GGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCC G → A CGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCC
+ 
 
n=
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POR-Miller
 
5408
PDE
 75451210  
GAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCC C → T GGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGA
+ 
 
n=
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C/T=
T/T=
T=
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POR-Miller
 
5504
PDE
 75451211  

G → A, C
AGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCC G → A GTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAG
AGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCC G → C GTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAG
+ 

 
 
 
n=
G/G=
G/A=
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G/C=
C/C=
A/C=
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POR-Miller
 
5434
PDE
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+ 
 
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POR-Miller
 
5435
PDE
 75451965  
GCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCC T → C GCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGG
+ 
 
n=
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356
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POR-Miller
 
5436
PDE
 75452018  
GCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGT C → G TCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAA
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
G=
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0
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135
0.870
358
4
39
136
0.869
POR-Miller
Exon: Coding
5437
PDE
 7545213412521170
ACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTA C → T GAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGC
+390
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T=
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POR-Miller
Exon: Coding
5438
PDE
 7545215512731191
TGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTC G → A GAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGC
+397
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n=
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POR-Miller
Exon: Coding
5439
PDE
 7545218112991217
GAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGC G → A CAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAG
+406
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n=
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360
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POR-Miller
Exon: Coding
5440
PDE
 7545218513031221
CCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAA G → A ATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCA
+407
Lys = Lys
n=
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G/A=
A/A=
A=
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POR-Miller
Exon: Coding
5441
PDE
 7545220013181236
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+412
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POR-Miller
 
5442
 75452217  
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+ 
 
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-/-=
-=
432
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364
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POR-Miller
 
5443
PDE
 75452224  
CCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCT C → T AGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCA
+ 
 
n=
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C/T=
T/T=
T=
432
136
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10
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27
0.360
364
63
90
29
0.407
POR-Miller
 
5444
PDE
 75452232  
GGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCC G → A CAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCG
+ 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
432
142
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10
0.194
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123
108
28
0.317
356
77
74
27
0.360
364
63
90
29
0.407
POR-Miller
 
5445
PDE
 75452240  
GCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC C → T GCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGA
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
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364
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0
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POR-Miller
 
5446
PDE
 75452241  
CGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCC G → A CCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAG
+ 
 
n=
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0
0
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0
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364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5447
PDE
 75452246  
CCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCC G → A TCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCG
+ 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
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0
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0
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364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: Coding
5448
PDE
 7545241814371355
ATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGC C → T GCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCC
+452
Pro → Leu
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0
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0
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0
0
0.000
364
181
1
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0.003
POR-Miller
Exon: Coding
5449
PDE
 7545244714661384
CCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATC G → A CCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGG
+462
Ala → Thr
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
432
216
0
0
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259
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0
0.000
356
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0
0
0.000
364
181
1
0
0.003
POR-Miller
 
5450
PDE
 75452492  
GGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACA C → T GCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
432
215
1
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0.002
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0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5451
PDE
1 pub 75452493  
GCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACAC G → A CTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGC
+ 
 
n=
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G/A=
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A=
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20
2
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158
20
0
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364
161
21
0
0.058
POR-Miller
 
5409
PDE
 75452799  
GGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGG T → C GTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCT
+ 
 
n=
T/T=
T/C=
C/C=
C=
434
95
47
75
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9
239
0.940
354
25
15
137
0.816
364
21
25
136
0.816
POR-Miller
 
5410
PDE
 75452800  
GCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGT G → T TGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTC
+ 
 
n=
G/G=
G/T=
T/T=
T=
434
29
115
73
0.601
518
0
21
238
0.959
354
5
36
136
0.870
364
6
42
134
0.852
POR-Miller
 
5411
PDE
 75452812  
CAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAG C → G TCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCA
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
G=
434
217
0
0
0.000
518
259
0
0
0.000
354
177
0
0
0.000
364
181
1
0
0.003
POR-Miller
Exon: Coding
5412
PDE
 7545284814961414
CTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCT G → A TGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGA
+472
Val → Met
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
434
216
1
0
0.002
518
259
0
0
0.000
354
177
0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: Coding
5413
PDE
 7545288715351453
GGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAG G → A CTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGC
+485
Ala → Thr
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
434
217
0
0
0.000
518
259
0
0
0.000
354
176
1
0
0.003
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: Coding
5414
PDE
 7545288915371455
TGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGC T → C GGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCA
+485
Ala = Ala
n=
T/T=
T/C=
C/C=
C=
434
17
107
93
0.675
518
0
17
242
0.967
354
3
36
138
0.881
364
5
38
139
0.868
POR-Miller
Exon: Coding
5415
PDE
10 pubs 7545294215901508
AACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTG C → T CGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTG
+503
Ala → Val
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
140
71
6
0.191
518
137
107
15
0.264
354
69
86
22
0.367
364
90
71
21
0.310
POR-Miller
Exon: Coding
5416
PDE
 7545304216901608
CCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCC C → T GGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAG
+536
Pro = Pro
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
217
0
0
0.000
518
259
0
0
0.000
354
177
0
0
0.000
364
181
1
0
0.003
POR-Miller
 
5417
PDE
 75453136  
GGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGA C → T GACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
212
5
0
0.012
518
258
1
0
0.002
354
161
16
0
0.045
364
170
12
0
0.033
POR-Miller
 
5418
PDE
 75453160  
ACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCC C → T GGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
212
5
0
0.012
518
259
0
0
0.000
354
177
0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: Coding
5419
PDE
1 pubI7545322317981716
TGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTC G → A GATGAGGACTACCTGTACCGGGAGG
+572
Ser = Ser
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
434
143
69
5
0.182
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128
34
0.378
354
132
41
4
0.138
364
141
34
7
0.132
POR-Miller
Exon: Coding
5420
PDE
 7545327118461764
AGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGA C → T GGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGG
+588
Asp = Asp
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
216
1
0
0.002
518
259
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0
0.000
354
177
0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: Coding
5421
PDE
 7545330518801798
CACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCC C → T GGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACG
+600
Arg → Trp
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
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0
0
0.000
518
258
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0
0.002
354
176
1
0
0.003
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5422
PDE
 75453329  
CCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGA C → T GGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCA
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
434
216
1
0
0.002
518
259
0
0
0.000
354
177
0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5423
PDE
 75453330  
CGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGAC G → A GGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCAT
+ 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
A=
434
217
0
0
0.000
518
259
0
0
0.000
354
176
1
0
0.003
364
180
0
2
0.011
POR-Miller
 
5452
PDE
 75453372  
GGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCA C → G AGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCAC
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
G=
434
217
0
0
0.000
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258
0
0
0.000
356
174
4
0
0.011
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5453
PDE
 75453375  
GGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAG C → G CACAGTGCCCCCCTCACAGCACCAC
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
G=
434
217
0
0
0.000
516
255
3
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356
177
1
0
0.003
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: Coding
5454
PDE
 7545341719021820
CAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCT A → G CGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGAC
+607
Tyr → Cys
n=
A/A=
A/G=
G/G=
G=
434
217
0
0
0.000
516
257
1
0
0.002
356
178
0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5456
 75453498  

GAGT, G → A, -
GGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGT G → A AGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGG
GGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGT GAGT → - GAGTGGGGTCACTGGAATAGGG
+ 

 
 
 
n=
G/G=
G/A=
A/A=
GAGT/-=
-/-=
A/-=
A=
-=
436
206
11
0
1
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0
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258
0
0
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0
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0.000
356
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0
0
0
0
0.000
0.000
364
182
0
0
0
0
0
0.000
0.000
POR-Miller
 
5457
PDE
 75453508  
TCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGG G → T GTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGG
+ 
 
n=
G/G=
G/T=
T/T=
T=
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218
0
0
0.000
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4
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356
177
1
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364
181
1
0
0.003
POR-Miller
 
5458
PDE
 75453533  
GGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAG G → T ACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGG
+ 
 
n=
G/G=
G/T=
T/T=
T=
436
218
0
0
0.000
516
258
0
0
0.000
356
177
1
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0.003
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5459
PDE
 75453546  
GGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGC C → G TGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGC
+ 
 
n=
C/C=
C/G=
G/G=
G=
436
218
0
0
0.000
516
257
1
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0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller
 
5460
PDE
 75453565  
CCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGC C → T CCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
436
218
0
0
0.000
516
258
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0
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364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: 3UTR
5461
PDE
 754537862176 
CAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCT C → T CTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGG
+ 
 
n=
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C/T=
T/T=
T=
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218
0
0
0.000
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1
0
0.003
364
181
1
0
0.003
POR-Miller
Exon: 3UTR
5462
PDE
 754537952185 
GCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCC C → T TCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTG
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
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217
1
0
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0
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364
182
0
0
0.000
POR-Miller
Exon: 3UTR
5463
PDE
 754537982188 
TGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTC C → T CGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCT
+ 
 
n=
C/C=
C/T=
T/T=
T=
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214
4
0
0.009
516
258
0
0
0.000
356
178
0
0
0.000
364
182
0
0
0.000
POR-Miller

Transmembrane prediction: TOPO2 image is not available.